Пороки развития лица

Аннотация. В данной статье рассмотрены пороки челюстно-лицевой области, причины их образования. Особое внимание уделяется порокам лица в Республике Карелии. Проанализированы данные Республиканского Перинатального центра и отделения патологической анатомии Детской Республиканской больницы города Петрозаводска.
Ключевые слова: медицина, пороки лица, волчья пасть, заячья губа, пороки верхней челюсти.

Врожденные пороки занимают одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. Пороки развития челюстно-лицевой области занимают 3-е место среди других врожденных пороков. Незаращение верхней губы и нёба составляют 70% всех аномалий лица, а 30 % это различные формы черепно-лицевых сращений костей. [1;13]

Цель исследования – анализ изменения частоты и структуры пороков челюстно-лицевой области за последние 5 лет, проведенный на основе данных патанатомического отделения Детской Республиканской Больницы и Республиканского Перинатального центра г. Петрозаводска.

Врожденные пороки развития головы, лица и шеи целесообразно разделить на следующие группы:
• изолированные врожденные пороки (врожденная расщелина губы или неба);
• челюстно-лицевые дизостозы (синдром Гольденхара) – аномалии развития мягких тканей, костей лицевого скелета, челюстей, однотипно выраженные, что и определяет их как синдром;
• черепно-челюстно-лицевые дизостозы (синдром Крузона, синдром Робена) – врожденные аномалии развития костей черепа, лицевых костей, мягких тканей [2;.105]

Пороки челюстно-лицевой области явление не столь уж редкое, они наблюдаются у одного из 800–1000 новорожденных [1;14] К наиболее часто встречающимся изолированным порокам относятся врожденные расщелины губы и неба. Заячья губа (хейлосхиз) – порок представляющий собой незаращение верхней губы. Встречается редко – 1 случай на 2 500 новорожденных, среди которых преобладают мальчики. Расщелины лица редко являются изолированными пороками, в каждом 5 случае они представляют собой один из компонентов тяжелых врожденных синдромов. [2;106] Волчья пасть (палатосхизис) – врожденный порок развития челюстно-лицевой области, представляет собой расщепление мягкого и твердого нёба, приводящее к нарушению процессов дыхания, питания, звукообразования, приходится 1 случай на 1 000 новорожденных [2;106]. По данным многолетних наблюдений исследователей врожденная патология передается по наследству в 15% случаев. У 85% детей патология челюстно-лицевой области формируется в первые 3 месяца внутриутробного развития [1;13]. К факторам, вызывающим развитие данных аномалий относятся:
1. Воздействия пренатального периода: гипоксия на ранних сроках (следствие материнского курения, употребления алкоголя, использование определённых лекарственных препаратов). Также риск появления аномалий может повысить подверженность организма матери воздействием пестицидов, несбалансированный рацион питания, соединения натрия, воздействие свинца. [1,15]
2. Генетические предпосылки. Британские ученые в 1991 году с помощью близнецового метода обнаружили ген, ответственный за развитие волчьей пасти – это измененный ген TBX22, расположенный в Х-хромосоме. Вероятность передать собственному ребёнку такую же особенность составляет около 7 %. [3;66]
3. Планирование детей в позднем возрасте [1;14]

Исследование было проведено на основе изучения годовых отчетов Республиканского Перинатального Центра в период с 2014-2017 гг. по врожденным порокам рожденных детей и протоколов патанатомических вскрытий в период с 2012-2017 год Детской республиканской больницы города Петрозаводска.

В результате анализа данных Республиканского Перинатального центра по городу Петрозаводску и различным районам Карелии за 2014-2017 год было установлено, что наибольшее количество пороков лицевой области имели пациенты города Петрозаводска (43%), Медвежьегорска (14%), Суоярви(11%). В остальных городах Республики Карелии, таких как Сортавала, Питкяранта, Пудож, Кондопога, Беломорск и Кемь количество детей с данными аномалиями составило от 4 до 7%. На диаграмме 1 показано соотношение врожденных пороков различных систем органов и аномалий развития челюстно-лицевой области за период с 2015-2017 год. В 2015 году в Республиканском Перинатальном Центре аномалий лица составили 4% от общего количества всех врожденных пороков развития. Количество пороков лицевой области увеличивалось с каждым годом на 2 %. (2016 году – 6%; в 2017 году – 8%). Следует отметить, что матерям детей рожденных с данными патологиями было более 25 лет. Диаграмма 1

Исходя из протоколов патанатомических вскрытий в период с 2012-2017 год Детской Республиканской больницы г. Петрозаводска было установлено, что вскрытиям подвергались самопроизвольные аборты (выкидыши), случаи прерывания беременности по медицинским показаниям (в случае установления аномалии), а также замерщие беременности. Среди документов патанатомического отделения исследовался журнал регистрации плодов. До 2013 года вскрытию подвергались плоды весом от 1000 грамм, а в связи с изменениями положений патанатомических исследований с 2013 года изучались плоды от 500 грамм. Плоды менее 500 грамм оценивались специалистами визуально, например, на наличие патологий лица и ротовой полости. Вследствие этого с 2013 года одной из причин возрастания частоты встречаемости пороков челюстно-лицевой области является увеличение объема объектов исследования.

В отделении патологической анатомии Детской Республиканской больницы г. Петрозаводска в период за 2012 – 2017 год установлено 605 случаев пороков всех систем органов. Из них 34 случая пришлось на пороки челюстно-лицевой области, что составило 6% от общего количества врожденных пороков. Большинство приходится на мужской пол (65%). Родителям было от 27 – 42 лет. Наиболее часто расщелина неба наблюдалась с расщелиной верхней губы (39%), чем другие различные сочетания аномалий лица, такие как гипоплазированная челюсть (33%), низко посаженные уши и запавший нос (28%). Рассматривая аномалии челюстно-лицевой области относительно других систем органов, можно сказать, что наибольшее сочетание имеется между врожденными пороками лица и хромосомными заболеваниями, такими как синдром Дауна и синдром Вольфа-Хиршхорна, а также с пороками центральной нервной и сердечно-сосудистой систем.

На основе проведенного исследования данных патанатомического отделения Детской Республиканской Больницы и Республиканского Перинатального центра города Петрозаводска можно сделать вывод, что имеется тенденция к некоторому увеличению встречаемости пороков развития как с хромосомными нарушениями, так и изолированных аномалий лицевой области.

Список литературы
1. Водолацкий, М. П. /Врожденные пороки развития челюстно-лицевой области// Медицинская сестра. (Профессия: теория и практика) – 2005. – N 2. – С. 13–16.
2. Лазюк, Г.И. – М., Тератология человека / Руководство для врачей Медицина, 1991. – С. 10–79
3. Малеева, Н. П. /Медико-социальная характеристика семей, имеющих детей с расщелинами мягкого и твердого неба// Медсестра. – 2017. – № 8. – С. 65–69
4. Сутулов, В. В. К проблеме реабилитации больных с врожденной расщелиной губы и неба / В. В. Сутулов, О. Ю. Колягин, А. А. Мамедов // Дефектология. (Региональные проблемы специального образования) – 2005. – N 3. – С. 55–56.

Д. В. Игнатюк